후천성 갑상선 기능 저하증(Acquired Hypothyroidism)
○ 2세 이후에 나타나는 기능저하증은 정신 지체가 별로 없으나 성장 장애, 점액 수종, 변비, 저체온,
집중력의 감퇴 등을 보임
○ 어린 연령에서는 성 조숙증, 유루증을 보일 수 있고 청소년기에서는 성 성숙지연이 나타날 수 있음
○ 때로 TSH 분비 세포의 증식으로 뇌하수체 종대가 나타나 두통 및 시력 장애를 보이는 경우도 있는데,
이 때에는 뇌하수체 종양과 감별해야 함
○ m/c cause - 만성 림프구성 갑상선염, 주로 청소년기에 발생
○ 이유는 잘 모르나 치료 첫 18개월 동안 뼈 성숙이 신장 성장보다 빠르게 나타나므로
예측 성인 신장은 약 7 cm의 소실이 있다고 함
선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital Hypothyroidism, Cretinism)
1:4,000 신생아의 비율로 발생
○ 갑상선 형성부전이 약 90% 차지 - 대부분 산발적으로 발생(1/3 불형성, 2/3 이소성)
○ 갑상선 호르몬 합성장애는 10% 차지 - A/R
→ 흔히 갑상선 종대가 나타나는데, 증상 출현이 늦고 심하지 않으며 보상형임
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표1. 선천성 갑상선 기능저하증의 원인
1. 갑상선 형성부전(thyroid dysgenesis) : 90% . Aplasia . Hypoplasia . Ectopic(이소성) : 설하(sublingual), 설골하 등이 흔함 2. 갑상선 호르몬 합성장애(biosynthetic defects, dyshormogenesis) : 10% . Iodide concentration 장애, Iodide trapping defect, Peroxidase 결핍, . Coupling enzyme 결핍, Deiodinase 결핍, Tg 합성 결핍, 단백질분해효소 결핍 3. 모친의 Anti-thyroid drug 사용, amiodarone, iodides 복용, radioiodide 사용 4. 모체의 갑상선자극호르몬 수용체 차단항체(TSH receptor blocking Ab ; TRBAb) : 갑상선결합억제 면역글로불린, 갑상선 자가면역질환시 임신중 반드시 TRBAb 역가 측정 신생아 일과성 선천성 갑상선 기능저하증 유발 항체의 반감기는 21일이므로 기능저하증은 대개 3개월 내에 소실 5. TSH 결핍, TRH 결핍 6. Endemic goiter(지역성 요오드 결핍) |
○ 대부분 출생시 체중 및 신장은 정상, 출생시 임상증세를 보이는 경우는 5%에 불과
○ 여아에서 남아보다 약 2배 많이 발생
○ 모체의 갑상선 호르몬이 출생시까지는 태아에게 어느 정도 공급되므로, 생후 2～3개월까지도 임상증상이
잘 나타나지 않는 수가 있음 → 출생시 33%는 T4 농도가 정상, 보통 3-4개월에 증상이 뚜렷
1) 영아기 증상
○ 장기간 계속되는 황달(28%), 변비(40%), 수유곤란
○ 많이 자고 잘 울지 않는 기면상태, 두꺼운 혀에 따른 호흡곤란(choking spell)
○ 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고 찬 피부, 열린 입
○ 멍청한 표정, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 복부팽만과 제대탈장, 쉰 울음소리
○ 눈거풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종
○ 근긴장 저하(hypotonia), 이완된 반사, 치아발육의 지연
○ 서맥, 심잡음, 심확대 등
※ Pendred 증후군 : 1. 과산화 효소 결핍에 의한 갑상선 기능 저하
2. 선천성 귀머거리
2) 영아기 이후 증상
○ 성장발달의 지연증상(작은 키, 짧은 사지와 목, 두터운 손과 짧은 손가락)
○ 상절과 하절의 비가 영아형(상하절비가 정상보다 ↑)
○ 골 발육이 늦고 대천문은 크게 열림
○ 나이가 들면 지능저하, 행동 및 언어장애, 진전, 미소운동장애 등 신경학적 증상이 발현
○ 갑상선 기능검사로 진단 용이
○ 임신병력 청취가 원인을 발견하는데 중요
4. 신생아 갑상선 집단선별검사
1) 목적
○ 조기에 발견 치료함으로서 비가역적 정신지체 등 신경학적 후유증을 예방
2) 방법
○ 발뒤꿈치에서 채취할 수 있는 몇 방울의 혈액으로 다른 선천성대사이상 질환과 함께 검사
○ 생후 5～7일에 시행하는 것이 가장 좋지만 현실적으로는 생후 48시간 이후 시행하는 수가 많음
○ 1차 검사에서 질환이 의심되는 결과(TSH 25 μU/mL 이상, T4 6.5 μg/dL 이하)를 보일시 반드시 생후 2-6주에
정밀검사를 실시
(1) TSH 단독
단점: TBG 결핍, 2차성 갑상선 기능저하증, 고 T4 혈증 미발견 가능
(2) T4 단독
단점: 이소성 갑상선, 갑상선 저형성, 보상성 원발성 갑상선 기능저하증 미발견 가능
(3) TSH & T4
5. 검사소견
1) 혈청 T4, T3, 유리 T4, TSH 치
○ T4, 유리 T4가 낮고, TSH가 상승
○ 대부분 T3는 정상인데, 심하거나 오래된 경우에서는 낮음
2) Thyroid scan
○ 소아에서는 technetium(99mTc) 스캔이 반감기가 짧고 해상력이 우수하여 주로 사용
○ 그러나, 섭취는 되나 유기화되지 않는 단점이 있어 호르몬 합성장애의 경우 감별에 이용 불가
3) Perchlorate discharge test
○ 유기화 과정 장애(TPO 결핍)의 진단
○ 먼저 131I을 투여한후 그 섭취율이 perchlorate 투여에 의하여 10% 이상 감소시 양성으로 판정
4) X-ray
○ 출생시 60%에서 화골액의 출현이 늦어짐
- 대퇴 하단부 골단 형성 부전증(epiphyseal dysgenesis)
관절에 가까운 골단핵이나 cuboid bone의 moth eaten appearance
흉추 12번과 요추 1, 2번이 새부리 같은 모양
두개 X선상 큰 대천문, sella turcica의 비대
5) 방사선 요오드 섭취율(131I uptake)
○ 정상에서는 24시간에 투여량의 10-40%가 섭취되나, 무갑상선 또는 저형성시 없거나 ↓
6) Tg 농도
○ 무갑상선에서는 Tg 농도가 아주 낮거나 측정되지 않음
7) 혈중 cholesterol 치
○ 대체로 상승되어 있으나, 2세 이하에서는 정상일때도 있음
8) 철분 투여에 반응하지 않는 빈혈, 심전도상 서맥과 낮은 전압
○ 혈중 alkaline phosphatase 치 ↓, 혈중 carotene 농도 ↑, CPK ↑ 등
9) TSH 및 TRH 자극검사 → 기능저하증의 원인 감별에 이용
○ TSH 자극검사 - 1차성인 갑상선 원인시 무반응,
뇌하수체성 및 시상하부성 저하증시 정상반응
○ TRH 자극검사 - 1차성인 갑상선 원인시 과장된 반응,
뇌하수체성시 무반응, 시상하부성시 정상반응
※ TBG deficiency
○ 주로 T4를 측정하는 신생아 선별검사에서 발견
○ X-연관성 반성 우성 유전 양식, 남아에 多
○ 남아 출생 2,400명당 1명꼴
○ 진단 : 낮은 T4 농도를 보이나 유리 T4 농도 & TSH 농도는 정상시,
낮은 TBG 농도가 확인되면 진단 가능 - 완전 결핍시 TBG ≤ 5 μg/L
: T3 resin 섭취는 상승
○ 증상은 없으며 치료도 필요없음
○ sodium-L-thyroxine을 투여
→ 혈중 T4, TSH 등을 측정하면서 용량을 조절 (T4 : 정상범위의 상중치, TSH < 20 μU/mL)
○ 임상증세의 호전은 치료 1～2주부터 나타남
○ 진단이 애매하거나 생후 초기에 확실한 원인을 알지 못한채 치료를 시작한 경우는 3세 이후에 3～4주간
투약을 중지하고 원인 진단을 위한 검사를 실시
○ 콩우유나 철분 제재와의 동시 투여는 흡수에 장애가 됨
* 과량 투여시 증상
- 불면증과 흥분, 다뇨증, 빈맥, 발한, 설사 등
○ 치료를 생후 초기부터(6주 이내) 시작하면 대부분 성장과 발달에 대한 예후가 좋음
- but, 아주 낮은 T4 농도, 아주 심한 골격 성숙 지연이 있는 경우는 조기에 치료를 하여도 지능 지수가
5-10점 낮고, 언어 장애, 주의력 부족, 근긴장도 이상, 조정장애 등이 나타나며, 20%에서 신경감각 청력장애
발현 가능
○ 발병이 2세 이후부터 시작된 경우는 치료시 정신지체 등 신경학적 후유증에 대한 예후가 좋음
○ 갑상선 호르몬은 소아의 성장 및 지능 발달에 있어서, 없어서는 안될 중요한 호르몬으로
○ 결핍시 골성숙 지연, 성장 장애, 정신 지체 등 여러 가지 중요한 장애가 초래됨
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