. ¼º¼± ÀúÇÏÁõ(Hypogonadism, Sexual infantilism)

1) ³²¼º(°íȯ)ÀÇ ¼º¼± ÀúÇÏÁõ(Hypofunction of the Testis)

(1) Hypergonadotropic hypogonadism in male(1Â÷¼º ¼º¼± ÀúÇÏÁõ)
    . °ñ´ÜÀ¶ÇÕÀÌ ´Ê¾îÁö°í »çÁö°¡ ±æ¸ç ȯ°üÁõÀÌ ³ªÅ¸³²
    . Ç÷Áß FSH¿Í LH°¡ »çÃá±â ÀÌÀü¿¡¶óµµ ¿¬·É¿¡ ºñÇØ ³ô°í, 11¼¼ ÀÌÈÄ¿¡´Â ÇöÀúÈ÷ »ó½Â
    . Ç÷Áß testosterone ³óµµ´Â ³·À¸¸ç hCG Åõ¿© ÈÄ¿¡µµ ¹ÝÀÀÀÌ ¾ø°Å³ª ¹Ì¾à
    . Ç÷Áß ¹Ä·¯°ü ¾ïÁ¦ÀÎÀÚ(MIS)¿Í inhibin ³óµµ ¡é

A. Ŭ¶óÀÎÆçÅÍ ÁõÈıº (Klinefelter)

a. À¯Àü
    . 1Â÷¼º °íȯ±â´ÉºÎÀü Áß¿¡¼­ m/c, Áö´É ¹Ú¾à¾ÆÀÇ ¾à 1% Â÷Áö
    . ³²¾Æ 500-1,000¸í Ãâ»ý´ç 1¸íÀÇ ºóµµ
    . ÇÙÇü: 47,XXY(80%), 46,XY/47,XXY µî
      ¡æ X ¿°»öü¼ö°¡ ¸¹À»¼ö·Ï Áö´É¹Ú¾à ¹× ¼º ¼º¼÷Áö¿¬ÀÌ ´õ ½ÉÇÔ
    . ¿øÀÎ: ¼º¿°»öü ºñºÐ¸®, ¸ðüÀÇ ¿¬·ÉÀÌ ¸¹À»¼ö·Ï ¹ß»ýºóµµ ¡è

b. Áõ»ó
    . »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡ Áø´ÜµÇ´Â °æ¿ì Òý
    . ¾î¸±¶§ ºÒ¾È°¨, ºÎ²ô·¯¿ò, ¹Ý»çȸÀû ÇൿÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, Çб³¿¡ ´Ù´Ï¸é¼­ ÇнÀÀå¾Ö¸¦ º¸ÀÓ
    . ´Ù¸®°¡ ±æ°í Å°°¡ Å« ȯ°üÁõ(81%)
    . »çÃá±â ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÇ°í, ³²¼ºÈ£¸£¸ó °áÇÌÁõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³²
      ¡æ Á¤»ó »çÃá±â°¡ ¹ßÇöµÇ¾îµµ ¾à 30¼¼ ÀÌÈÄ ºÒÀÓÁõ, °íȯÀÇ ¼èÅ𸦠º¼ ¼ö ÀÖÀ½
    . ÀÛÀº °íȯ(100%), Á¤½Å¹Ú¾à(51%), »çÃá±â ÀÌÈÄ Gynecomastia
    . µ¿¹Ý ¼±Ãµ¼º ½ÉÁúȯ : Fallot 4¡, Ebstein ±âÇü, VSD

c. °Ë»ç¼Ò°ß
    . ¿°»öü °Ë»ç·Î Áø´Ü
    . »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡´Â FSH ¹× LHÀÇ ±âÀú ³óµµ°¡ Áõ°¡µÇ¸é¼­ GnRH¿¡ ´ëÇÑ °úÀ×¹ÝÀÀ º¸ÀÓ

d. Ä¡·á
    . 11-12¼¼°¡ µÇ¸é Áö¼Ó¼º testosteroneÀ» Åõ¿©

B. Congenital anorchia(¼±Ãµ¼º ¾çÃø ¹«°íȯÁõ)

C. Noonan ÁõÈıº

    . Á¤»ó ³²¾Æ ¶Ç´Â ¿©¾ÆÀÇ ÇÙÇüÀ» º¸À̸鼭 ÅÍ³Ê ÁõÈıº (Turner)°ú À¯»çÇÑ ÀÓ»óÁõ¼¼ º¸ÀÓ
    . Áõ¼¼: Àú½ÅÀå, ÀÍ»ó°æ(webbed neck), ÇÔ¸ôÈä, ¿Ü¹ÝÁÖ(cubitus valgus), CHD µî

D. XX male

    . ³²¾Æ 20,000¸í Ãâ»ý´ç 1¸íÀÇ ºóµµ
    . ȯ¾ÆÀÇ 80%¿¡¼­ X ¿°»öü Áß Çϳª¿¡ SRY À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áü

(2) Hypogonadotropic hypogonadism in male(2Â÷¼º ¼º¼± ÀúÇÏÁõ)
    . ½Ã»óÇϺγª ³úÇϼöü Àü¿±ÀÇ º´º¯À¸·Î FSH ¶Ç´Â LHÀÇ °áÇÌÀÌ ÀÖÀ½

A. ¿øÀÎ
    a. Hypopituitarism
    b. Isolated gonadotropin deficiency

   cf) Kallmann ÁõÈıº
      : °¡Àå ÈçÇÑ 2Â÷¼º ¼º¼± ÀúÇÏÁõ
      : Olfactory lobeÀÇ Çü¼ººÎÀüÀ¸·Î ÈÄ°¢ÀÇ °¨Åð ³»Áö ¼Ò½Ç
      : Xp 22.3ÀÇ KAL À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ

    c. ±âŸ
      : Polyglandular autoimmune dz, Bardet-Biedl ¹× Prader-Willi ÁõÈıº µî

B. Áø´Ü
    . üÁú¼º »çÃá±âÁö¿¬°ú °¨º° ÇÊ¿ä
      ¡æ ƯÀÌÇÑ °¨º°°Ë»ç´Â ¾øÀ¸³ª, ÀϹÝÀûÀ¸·Î üÁú¼º »çÃá±âÁö¿¬¿¡¼­ GnRH agonist¿¡ ´ëÇÑ
        ¼º¼±ÀÚ±ØÈ£¸£¸óÀÇ ¹ÝÀÀÀÌ ´õ Å­

C. Ä¡·á
    . 15¼¼°¡ µÇ¾î¼­µµ Á¦2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°í Ç÷Áß testosterone ³óµµ°¡ 50 ng/dL ¹Ì¸¸À̸é
      testosterone enanthate¸¦ 1°³¿ù¸¶´Ù ÁÖ»ç
      cf) ÀÌ ¹æ¹ýÀ¸·Î »çÃá±â°¡ ½ÃÀ۵ȴٸé üÁú¼º »çÃá±âÁö¿¬ÀÏ °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀ½
    . ±×¿Ü HCG ¹× HMG µî ÁÖ»ç

(3) ¹Ì¼Ò À½°æ(Micropenis)
    . ¼ººÐÈ­ ÀÌ»ó(hypospadia µî)À» µ¿¹ÝÇÏÁö ¾ÊÀº ÀÛÀº À½°æÀ¸·Î¼­ °°Àº ¿¬·ÉÀÇ Ç¥ÁØ ±æÀ̺¸´Ù
      2.5 SD ÀÌÇϽà ¡æ ½ÅÀå(stretch)µÈ À½°æÀÇ ±æÀÌ°¡ ±âÁØ
    . ¿øÀÎ: GH °áÇÌÁõ, ¼º¼±ÀÚ±ØÈ£¸£¸ó °áÇÌÁõ, 1Â÷¼º ¼º¼± ÀúÇÏÁõ(¿ø¹ß¼º °íȯºÎÀü) µî
      cf) ºñ¸¸Áõ ¼Ò³â
    . Ä¡·á: testosterone enanthate

2) ¿©¼º(³­¼Ò)ÀÇ ¼º¼± ÀúÇÏÁõ

(1) Hypergonadotropic hypogonadism in female(1Â÷¼º)

A. ÅÍ³Ê ÁõÈıº (Turner)
    . ¿©¾Æ¿¡¼­ °¡Àå ÈçÇÑ 1Â÷¼º ¼º¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ, ¿©¾Æ 1,500-2,000¸í Ãâ»ý´ç 1¸íÀÇ ºóµµ
    . Xp22ÀÇ PAR(pseudo autosomal region) IÀÇ SHOX(short stature homeobox-containing gene)
      À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ü¹è¼ö °á¼Õ(haploinsufficiency)ÀÌ Àú½ÅÀåÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ÁÖ¿ä ¿øÀÎ
      ¡æ SHOX À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼ÕÀº ÅÍ³Ê ÁõÈıº (Turner) ÀÌ¿Ü¿¡ Leri-Weill ÁõÈıº, Langer mesomelic
        dysplasia, Ư¹ß¼º Àú½ÅÀåÀÇ ÀϺΠµî¿¡¼­ ¹ß°ßµÇ¸ç ¸ðµÎ Àú½ÅÀåÀ» º¸ÀÓ

a. Áõ»ó
    . Àú½ÅÀå(100%): Æò±Õ ¼ºÀνÅÀåÀº 140cm Á¤µµ
      : »ýÈÄ Ã¹ 3³â°£ÀÇ ¼ºÀå¼Óµµ´Â Á¤»óÀ̳ª Å°´Â ÀÛÀºÆí, ±× ÀÌÈÄ ¼ºÀå¼Óµµ°¡ °¨¼Ò
    . Ãâ»ý½Ã ¼Õ¹ßÀÇ ºÎÁ¾, ÀÍ»ó°æ(webbed neck), ÀúÃâ»ý üÁß ¹× Àú½ÅÀå
    . Á¦2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÇ ÃâÇö Áö¿¬¿¡ µû¸¥ ¼ºÀûÀ¯Ä¡Áõ, ¿ø¹ß¼º ¹«¿ù°æ, ºÒÀÓÁõ µî
      : ³­¼Ò´Â ¾ø°Å³ª ÈçÀû¸¸ º¸ÀÓ
    . ÁßÀÌ¿°(75%), °¨°¢½Å°æ¼º ³­Ã» ¹× Çб³¼ö¾÷ºÎÁø, ¿Ü¹ÝÁÖ(cubitus valgus), ´ëµ¿¸ÆÃàÂø(CoA),
      ½ÅÀåÀÇ ÀÌ»ó, ³·Àº ÈĵΠ¸ð¹ß¼±, ¾È±Ù°á¼Õ, ¹æÆÐ ¸ð¾çÀÇ °¡½¿, »çÁöÀÇ ¸²ÇÁ ºÎÁ¾ µî
    . ´ç´¢º´, ÇϽøðÅä °©»ó¼±¿° µîÀÌ Àß »ý±è

b. °Ë»ç ¼Ò°ß
    . 45,X - m/c
    . 45,X/46,XX 45,X/46,X,i(Xq) 45,X/46,X,r(X) 45,X/46,XY µîÀÇ ¸ðÀÚÀÌÅ°Áò °¡´É
    . ÁöÇ¥°¡ µÇ´Â ¿°»öü¿¡ Y ¿°±â ¹è¿­À» °¡Áø ȯ¾ÆÀÇ ¾à 30%¿¡¼­ gonadoblastoma ¹ß»ý °¡´É
      ¡æ ¡Å ¼º¼± Á¦°Å
    . ÀÏ´Ü Áø´ÜÀÌ µÇ¸é Heart, Kidney ¹× Ovary¿¡ ´ëÇÑ ÃÊÀ½ÆÄ ½ÃÇà
    . 8¼¼ ÀÌÈÄ ¹× »çÃá±â ¿¬·É¿¡¼­ Ç÷Áß ¼º¼±ÀÚ±ØÈ£¸£¸ó ³óµµ°¡ ÇöÀúÈ÷ »ó½Â
    . °©»ó¼± Ç×°ú»êÈ­ È¿¼Ò Ç×ü(Antimicrosomal Ab = Ab to thyroid peroxidase)¸¦ Á¤±âÀûÀ¸·Î °Ë»ç

c. Ä¡·á
    . ¸ñÀû: ¨ç ÃÖÁ¾ ¼ºÀÎ ½ÅÀåÀ» Áõ°¡½ÃÅ´ ¨è »çÃá±âÀÇ 2Â÷ ¼ºÂ¡À» ¹ßÇö½ÃÅ´
    . Àú½ÅÀåÀÇ Ä¡·á: rhGH, anabolic steroid(oxandrolone)
    . 2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÇ ¹ßÇö°ú ¿ù°æÀ¯¹ß
      : ¿©¼º È£¸£¸ó ´ë¿ë¿ä¹ý ½ÃÀ۽ñâ´Â 12-13¼¼, Premarin ¹× Provera(progestin) Åõ¿©
    . ÀÌ¿Ü »çȸÀû ¹× Á¤½ÅÀû µµ¿ò ÇÊ¿ä

B. XX gonadal dysgenesis(Pure gonadal dysgenesis)
    : ¿Ü¸ð»ó Á¤»ó¿©¼º, ¼º¼±Àº ¾ø°Å³ª ÈçÀû¸¸, Å° Á¤»ó cf) XY ¼º¼± ÀÌÇü¼º(Swyer ÁßÈıº)

C. 45, X/46, XY gonadal dysgenesis(È¥ÇÕ ¼º¼± ÀÌÇü¼º) : Àú½ÅÀå

D. Noonan ÁõÈıº

E. ±âŸ ³­¼Ò Áúȯµé

(2) Hypogonadotropic hypogonadism in female

A. Hypopituitarism

B. Isolated gonadotropin deficiency
    : Kallmann, Laurence-Moon-Biedl ¹× Carpenter ÁõÈıº µî

C. Polycystic ovary syndrome(Stein-Leventhal ÁõÈıº)
    : ¸¸¼ºÀûÀÎ ¹«¹è¶õ »óÅÂ¿Í ¾Èµå·Î°Õ °úÀ׺кñ - ºÒÀÓÁõ, ´Ù¸ðÁõ, ¿ù°æÀå¾Ö µî
    : FSH´Â Á¤»óÀ̰ųª ³·¾Æ¼­ LH/FSH ºñ »ó½Â

.

 

© ÇʼҾƳ»ºÐºñ¼ºÀåŬ¸®´Ð, e-Mail : ohphilia@naver.com