1. 원인
(1) 선천성 이상
. Pituitary aplsia or hypoplasia
. Septo-optic dysplasia(optic nerve hypoplasia)
(2) 후천성 이상
. Craniopharyngioma(두개인두관종) - m/c
. Germinoma, Histiocytosis, 결핵, Sarcoidosis, Toxoplasmosis
. 두개강내 방사선요법 : 일반적으로 2,000 rad 이상을 조사한 경우 GH 분비가 감소
※ Neurosecretory Dysfunction(신경분비성 장애)
: 임상적으로 성장호르몬 결핍증과 같은 증상
: GH 유발검사시 정상, but 24시간 GH 분비검사상 GH 분비가 감소
(3) Idiopathic Hypopituitarism(특발성 뇌하수체 기능저하증)
. 특별한 기질적 이상 없이 발생
→ 대부분에서 이러한 기능적 결핍은 뇌하수체보다 시상하부에 원인 有
. 대부분에서 출생시 breech delivery, forceps delivery와 분만시 모체출혈 등의 주산기문제 有
→ 아마도 출생시의 손상 및 저산소증 등이 원인이 될 수도 있다고 생각됨
(4) 성장호르몬 유전자 결함
(5) 성장호르몬에 대한 수용체 결핍(Laron syndrome)
. 혈액내 GH 농도 ↑, IGF-I 농도는 ↓
예) 아프리카의 Pygmy족
2. 증상
(1) 뇌하수체 및 시상하부에 기질적 병변이 없는 경우
. 출생시 체중 및 신장은 정상, 성장지연은 주로 1세 이후에 발현
. 선천성 이상시 응급을 요하는 증상(무호흡, 청색증, 저혈당) 및 미소음경 가능
. 둥근 머리, 짧고 넓은 얼굴, 전두부 돌출, 납작한 코, 턱의 발달 저하, 치아 발달의 저하,
손발이 작고 짧으며, 나이에 비해 음경의 발달 저하 및 성적 발달이 저하
. 비만 - 특히 복부비만(truncal obesity)
. Normal body proportion - 상절과 하절의 길이의 비는 역연령에 비하여 비교적 정상
(2) 뇌하수체 및 시상하부에 기질적 병변이 있는 경우
. 처음에는 정상
. 시간이 경과할수록 성장속도↓ 및 특발성 뇌하수체 기능저하증시 나타나는 증상 등 발현
3. 진단 및 검사소견
(1) GH deficiency의 임상적 소견
. 역연령(chronological age)에 비해 저신장(3%미만)
. 성장속도의 감소: 3세 이상의 소아에서 4 cm/yr 미만의 성장속도
. 임상적 특징: 전두부 돌출, 둥근 얼굴, 복부비만, 정상적인 상절과 하절의 비율
. 골격계의 성숙지연: CA에 비해 평균보다 2SD 이상 지연시
(2) 성장호르몬 유발검사
a. 선별 검사
. Exercise test
. Sleep test : 깊이 잠이 든 후(3기-4기 수면) 1시간 지나 채혈
b. 자극검사(Stimulation test)
. Insulin-induced hypoglycemia
. Clonidine, L-dopa, Arginine, GHRH, Glucagon
→ 유발검사 모두에서 GH 최고반응치가 7-10 ng/mL 미만인 경우 GH deficiency로 진단
(3) 생리적 성장호르몬 분비에 관한 관찰
. 24시간 동안 20-30분 간격으로 GH 농도를 측정
(4) IGF-I 및 IGFBP-3의 혈중 농도
. IGF-I의 혈중농도: GH ↓시 혈중농도가 ↓하나, IGF-I은 영양상태, 전신질환상태에 따라
혈중농도의 변화가 심하여 GH deficiency의 진단에 기여도↓
(5) GH 이외의 뇌하수체 호르몬 결핍의 진단
. TSH 결핍
. ACTH 결핍: Insulin-induced hypoglycemia 또는 CRF test, 대부분 부분적 결핍
. LH/FSH 결핍: LHRH(GnRH) stimulation test
. Prolactin 농도 ↑: 뇌하수체보다는 시상하부의 병변을 시사
(6) 방사선 검사
. Bone Age - Lt hand AP(Wrist 포함)
. 종양 등 의심시 Skull X-ray, CT, MRI 등
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