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저신장(Short Stature)

: 같은 연령, 같은 성의 어린이의 평균 신장보다 -2SD 미만인 경우 or 3백분위수 미만인 경우

저신장의 평가

원인적 분류

진단을 위한 검사

치료

1. 저신장의 평가

(1) 환아의 키가 몇 백분위수에 속하는 가를 관찰한 후 키에 대한 표준표차점수(Standard Deviation Score ; SDS)를 계산

→ 과거 6개월 또는 1년간의 성장속도를 관찰

cf) 3세가 지난 소아의 성장률은 1년에 4cm 이상이 되어야 정상

(2) 환아의 부모 키를 물어 중간부모키(Mid-Parental Height ; MPH)를 구함

※ 여기서 13cm는 남자와 여자의 최종 신장의 차이

※ 남자와 여자의 신장 성장의 차이

① ♀가 ♂보다 18-24개월 정도 PHV가 빠름(♀: 유방발달단계 II-III, ♂: SMR IV-V)

② 여자의 PHV는 남자보다 2 cm/yr 정도 작음

③ 남자의 PHV는 PWV와 일치하나, 여자는 PWV가 PHV보다 6-9개월 늦게 시작

2. 원인적 분류

(1) 1차성 성장장애

: 골격계의 내인적인 결함으로 발생하는 저신장

: 특징

a. 골연령(Bone Age)이 역연령(Chronological Age)에 비해 지연이 없음

b. 성장지연은 태생 전부터 존재하며, 태생 후에도 계속적인 성장장애가 지속

※ 가족성 저신장(Familial Short Stature)

: 유전적 저신장(Genetic short stature)으로 m/c cause

: 이는 질환이라 할 수 없고, 주로 양친으로부터 작은 키의 유전적 소인을 받아 생기며 최종 어른키도 작은 편에 속함

: 특징

a. 역연령에 비하여 신장은 ↓

b. 골연령의 감소는 없음

c. 대부분에서 양친의 신장이 작음

d. 성장속도는 정상

e. 사춘기 발현은 정상이거나 약간 빠름

cf) Normal variant of short stature(저신장증의 정상적 변형)

1. 체질성 성장지연

2. 유전성 저신장

3. 특발성 저신장증(idiopathic short stature)

: 키가 3백분위수 또는 -2.0 SD 미만, 성장속도는 정상 또는 감소

: 원인을 찾을수 없음, GH 분비는 정상

: 일부에서는 GH에 대한 말초조직의 부분적 저항성으로 인해 발생

표. 1차성 성장장애

1. 골격 형성 장애(Skeletal Dysplasia)

2. 염색체 이상

   . Turner 증후군 등

3. 선천성 대사 이상(Inborn Error of Metabolism)

4. 자궁내 성장지연(IUGR)

   . 태아 감염

   . 독성 물질에 대한 태아의 노출

   . 모체의 심한 질환

   . 원인 불명

5. 저신장을 동반하는 기타 증후군

   . Russel-Silver 증후군

   . Seckel 증후군

   . Prader-Willi 증후군

   . De Lange 증후군

   . Noonan 증후군

6. 유전적 저신장(가족성 저신장, Genetic Short Stature)

(2) 2차성 성장장애

: 외부의 환경적 인자에 의해 발생하는 저신장

: 2차성 성장장애중 전세계적으로 가장 흔한 질환은 영양결핍(Nutritional Deficiency)임

: 특징

a. 성장장애가 후천적으로 발생

b. 원인적 질환이 교정될 때 성장장애가 회복 가능

c. 골연령이 역연령에 비해 현저히 감소

※ 체질성 성장지연(Constitutional Delay of Growth)

: 2차성 성장장애중 가장 많은 원인

: 특징

a. 성장속도는 역연령에 비하여 비교적 정상

b. 일반적으로 사춘기 발현은 늦으며, 골연령의 감소가 있음

c. 가족력이 대부분에서 있음

d. GH 분비상태는 정상

e. 사춘기가 발현되면 따라잡기 성장(catch-up growth)이 이루어짐

f. 최종 어른 키는 정상범위에 속함

※ 따라잡기 성장(Catch-up Growth)

: 키가 작은 어린 소아에서 원인이 제거될 때, 성장이 빨라져서 자신의 나이에 대한 정상적인

백분위수로 도달하게 되는 현상

예) 미숙아나 자궁내성장지연(IUGR)으로 태어난 소아의 상당수(80-90%)가 2-3세까지

catch-up growth를 하여 자기 나이 또래의 아이들과 같은 키를 갖는 경우가 대표적

: 영아나 유아일수록 이러한 따라잡기 성장이 가능

표. 2차성 성장장애의 원인

1. 영양 결핍(Nutritinal Deficiency)

. 소모증(Marasmus)

. Kwashiorkor

. 비타민 결핍(비타민 D)

. 무기질 결핍(아연, 철)

2. 만성 전신성 질환

. 장질환

. 호흡기질환

. 신질환

cf) Chronic Renal Failure

3. 정신 사회적 저신장(정서 박탈, Deprivation)

4. 내분비 질환

. GH Deficiency

. Hypothyroidism

. Glucocorticoid

. 생식선 이형성(dysgenesis)

. 가성 부갑상선 기능 저하증

. 남성호르몬, 에스트로겐 과다

5. 체질성(특발성) 성장지연(Constitutional Delay of Growth)

6. 탄수화물, 지질 및 단백질의 대사 이상

3) 호르몬 결핍증

. 저신장의 원인이 되는 경우는 빈도는 적으나(저신장아의 5.7% 정도),

결핍된 호르몬을 공급함으로서 치료될 수 있다는 점에서 중요

4) 진단을 위한 검사

a. CBC, ESR

b. 갑상선 기능검사

c. BUN, Creatinine

d. 염색체 검사: 여자나 또는 기형이 있는 경우

e. 소변검사

f. 방사선 검사

. Bone Age(골연령)

. 중추신경계 장애가 의심되면 Skull X-ray, CT, MRI

e. 필요하면 성장호르몬 관련 검사 : IGF-I, IGFBP-3 및 GH Stimulation test 등

5) 치료

: 만성질환이 있어 2차적으로 온 경우에는 원래질환을 치료

: Growth Hormone 주사 - 최근에는 DNA 재조합 기술로 이를 쉽게 구할수 있게 됨에 따라

1. GH deficiency

2. Turner syndrome

3. Chronic Renal Failure 환아 등에 사용

표 4. 저신장의 원인 및 빈도

원인

빈도(%)

체질성 성장지연

가족성 저신장

체질성 성장지연 + 가족성 저신장

영양성 저신장

내분비성 저신장

   GH deficiency

  Hypothyroidism

  Cortisol excess

  사춘기 조발증 등

염색체 이상 (Turner 증후군 등)

자궁내 성장지연 (IUGR)

골형성 이상

  Achondroplasia, Hypochondroplasia 등

대사성 저신장

  신장, 간, 심장 장애, 저산소증 등

출생 결함 및 지능 발달 지연

15.3

16.5

31.2

13.9

5.7

3.5

4.6

2.2

5.0

2.0

Lifshitz F. : 1990