성 조숙증(Sexual Precosity)
○ 제2차 성징의 출현이 여아에서 8세, 남아에서 9세 이전에 나타나는 경우
○ 여아에 훨씬 흔함
1. 진성 성 조숙증(True sexual precosity)
. 성선자극호르몬 의존성, 항상 isosexual
(1) Idiopathic precocious puberty(특발성)
. 대부분 산발적, 여아에 더 흔함
a. 증상
. 신장과 체중의 증가와 골성숙이 촉진
→ 그러나 조기에 골단융합이 일어나므로 결국 최종 성인 신장은 저신장
. 정신발육은 실제 연령에 맞게 발달되며, 가끔씩 정서적 장애를 보일수 있으나 심각한 정신적 문제는 rare
b. 검사소견
. 혈중 성선자극호르몬 및 성호르몬 농도가 높고, GnRH에 대한 반응은 사춘기시 반응과 동일
. Bone age ＞ Chronological age
. 여아 Pelvis sono에서 난소와 자궁이 점차 커져 사춘기 상태로 되는 것을 볼 수 있음
c. 감별진단
. CNS의 기질적 병변에 의한 sexual precosity와 감별
→ 특히 6세 이하의 여아와 모든 남아에서는 CT나 MRI 시행
d. 치료
. GnRH agonist - Leuprolide acetate(Lupron Depot Ped)를 매 4주마다 IM
. Decapeptyl, Zoladex(goserelin acetate), Synarel 등
. 치료 효과: 성장속도가 감소되고 골성숙의 촉진도 저지되며 제2차 성징의 정지 혹은 쇠퇴가 일어남
→ 적당한 시기에 치료를 중단하면 사춘기가 다시 진행
(2) 뇌의 기질적 병변
. 남아에 더 흔하며, 대부분 종양에 의해 발생
a. 원인
. Hypothalamic harmatoma(시상하부 과오종) - 흔함
. Astrocytoma, Ependymoma, Neurofibromatosis type 1과 동반되는 Optic glioma 등
. 뇌염 후의 반흔, 결핵성 뇌막염, 뇌수종, 결절성 경화증 및 심한 두부외상 등
b. 증상
. 항상 동성(isosexual)
. 어린 소아에서 빨리 진행되는 성 조숙증인 경우 일단 Hypothalamic harmatoma 의심
c. 치료
. GnRH analog
. Hypothalamic harmatoma인 경우 경련 조절이 되지 않는 경우를 제외하고는 외과적 처치는 잘 하지 않음
cf) 다른 CNS 병변 - 그 특징에 따라결정
(3) 방사선 조사
. 저용량의 방사선 조사는 사춘기 발달을 지연시킬수 있고,
백혈병 또는 뇌종양에 대한 고용량(25-47 Gy) 방사선 조사는 성조숙증 유발 가능
(4) 기타
. 장기간 치료받지 않은 심한 hypothyroidism에서 sexual precosity 동반 가능
∵ 성선자극호르몬과 동일한 α-chain을 가진 TSH의 분비가 ↑하고 FSH, LH의 분해장애로 인해
2. 가성 성 조숙증
. 성선자극호르몬 비의존성, isosexual 또는 heterosexual
〈여아〉
(1) 여성화(동성) 가성 성조숙증
1) McCune-Albright 증후군
. 여아에 주로 나타남
. 특징
1. 불규칙한 경계를 가진 Cafe-au-lait spot
2. Polyostotic fibrous dysplasia(다골성 섬유성 이형성)
3. 성조숙증
. 동반 질환: Hyperthyroidism, Cushing syndrome, 양측성 결절성 부신피질과형성, 자율성 난포낭 등
. 원인 기전: cAMP 생성을 자극하는 G 단백의 α-subunit 결정 유전자에 돌연변이가 생겨
G 단백이 비정상적으로 활성화 됨
2) Follicular cyst(난소낭)
3) 난소 종양, 생식세포종, 기타 성선자극호르몬 분비종양
. Granulosa-theca cell tumor가 난소 종양중 m/c
4) 여성화 부신 종양 - 대부분 adenoma(선종)
5) Estrogen 과량 투여
6) 사춘기 발달의 변이형태(불완전형 성조숙증)
① Premature thelarche(유방 조기 발육증) - m/c
. 보통 2세 전후에 잘 생김, 발병기전 아직 잘 모름
. 보통 수개월 내에 정상화되지만 일부에서는 수년간 계속되며, 사춘기까지 지속되는 경우도 있음
. 치료 필요 없으나 진성 또는 가성 성조숙증의 초기 상태와 감별 요함
② Pemature adrenarche(음모 조기 발생증)
. 음모나 액모, 또는 두가지 모두가 여아에서 8세 이전, 남아에서 9세 이전에 나타나며, 다른 2차 성징은 보이지
않는 경우
. 부신에서 androgen 생성이 조기 성숙되어 발생
. 치료는 필요 없으나 진성 성조숙증으로의 진행을 주의깊게 관찰해야 함
③ Premature menarche(초경 조기 발생증)
(2) 남성화(이성) 가성 성조숙증
. 선천성 부신과형성증, 부신종양, 난소종양 및 외인성 estrogen 등
〈남아〉
(1) 남성화(동성) 가성 성조숙증
. 선천성 부신과형성증이 m/c, 부신피질종양, Leydig 세포종, hCG 분비종, 외인성 안드로겐 등
(2) 여성화(이성) 가성 성조숙증
. 여성화 부신피질종양 또는 외인성 에스트로겐 등
(3) Gynecomastia(여성형 유방)
. 남아에서 유선 조직이 생기는 것
. 보통 estrogen의 균형이 깨질 때 나타나나 원인이 불확실할 때도 있음
. 대부분의 남자 신생아에서 생기는 여성형유방은 모체의 호르몬 영향으로 인해 발생되며, 수 주내에 사라짐
. 사춘기 남아의 경우
: 대부분 Tanner II-III 단계에 나타나며 14세 전후에 흔함
: 대개 수개월 내에 자연소실되나 드물게는 2년 이상 지속 가능
. 병적인 경우 - 가족성 여성형 유방, Klinefelter 증후군, Reifenstein 증후군 외인성 estrogen,
약물복용(ketoconazole, cimetidine ) 등
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