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제 목 프라더윌리(프레더윌리) 증후군 클리닉, Prader-Willi syndrome ~~
내 용 안녕하세요

다음과 같이 프라더윌리(프레더윌리) 증후군에 대하여 소개합니다...

이 질환은 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 이후, 1968년 Zellweger 등에 의해 H3O
(hypogonadism, hypotonia, hypomentia, obesity) 증후군으로 특징지어진 바 있다. 다
음과 같이 상세히 살펴보기로 한다.

나이에 따른 임상양상

환아의 임상양상은 나이에 따라 변하는데, 둘 또는 세 단계로 구분될 수 있다. 영아기에는
수유곤란 및 저체중을 보이며, 소아기에는 억제할 수 없는 강박적인 식욕의 결과로 2-4세
경부터 점차적으로 비만해진다. 한편, 청소년기는 보다 명확한 행동장애를 특징으로
Whitman 등에 의해 구분되어졌다.

1) Infant(hypotonic) phase
. 태아의 활동성 감소로 둔위분만 또는 제왕절개가 증가하는 경향을 보이며,
출생시 키는 정상범위(-0.23 SDS in boys & -0.53 SDS in girls)이나
체중은 약간 감소된 소견(-0.87 SDS in boys & -1.17 SDS in girls)을 보인다
. 생식기 저형성증이 남아에서 특히 흔하다 (미소음경, 잠복고환, 여아-소음순 저형성)
. 신생아는 보통 심한 근육긴장 저하로 늘어진 양상을 보이나 점차 호전된다
. 언어장애 및 발달지연, 색소침착저하증 (fair hair, blue eyes)
. 얼굴 특징: narrow bifrontal diameter, almond-shaped eyes, triangular mouth

2) Childhood(hyperphasic, obese) phase
. 대개 2-4세 경부터 만족할줄 모르는 hunger drive로 대치되며 비만을 유발한다
(obsessive with food, develop all kinds of food-seeking strategies & behavior)
. 성장 저하가 다양한 시기에 시작되나, 대부분의 환아가 골성숙의 지연을 동반한
저신장의 소견을 보인다
. 척추측만증도 또한 보일 수 있으나, 청소년기에 보다 명확해진다
. 통증에 대한 민감성의 저하로 자해(skin-picking)하는 경향을 보인다
. Oral characteristics: thick saliva, hypoplastic enamel & caries
. 학동기에 들어서면서 강박적 행동이 보다 명확해진다
(temper tantrum, stubborness & intolernace of frustration)
. 대부분 경미한 또는 중등도의 지능저하를 보이는데, 평균 IQ는 약 60-70 (범위: 20-
90)이다.
(그러나, 행동장애 등의 부가적인 요소로 인해 대부분 심한 학습장애를 보인다)

3) Adolescencence (with more prominent behavioral disturbances)
. 대부분 사춘기가 불완전하다
. 평균 성인키: 남자 152-162 cm, 여성 142-150 cm
. 수면장애: 호흡저하, significant oxygen desaturation 등
. 무활동시 쉽게 잠에 빠진다
. 정신질환이 증가하는데, genuine psychosis 도 약 5-10%에서 발생한다

그럼...





 

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