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| 게시자 |
오필수 |
이메일 |
ohphilia@unitel.co.kr |
| 제 목 |
터너증후군 클리닉~~ ohphilia.com |
| 내 용 |
안녕하세요
아래와 같이 터너증후군에 대한 저의 학생강의록을 소개하며, 도움이 되기를 바랍니다~~
터너 증후군 (Turner)
. 여아에서 가장 흔한 1차성 성선기능저하증, 여아 1,500-2,000명 출생당 1명의 빈도
. Xp22의 PAR(pseudo autosomal region) I의 SHOX(short stature homeobox-
containing gene)
유전자의 단배수 결손(haploinsufficiency)이 저신장을 초래하는 주요 원인
→ SHOX 유전자의 결손은 터너 증후군 (Turner) 이외에 Leri-Weill 증후군, Langer
mesomelic
dysplasia, 특발성 저신장의 일부 등에서 발견되며 모두 저신장을 보임
a. 증상
. 저신장(100%): 평균 성인신장은 140cm 정도
: 생후 첫 3년간의 성장속도는 정상이나 키는 작은편, 그 이후 성장속도가 감소
. 출생시 손발의 부종, 익상경(webbed neck), 저출생 체중 및 저신장
. 제2차 성징의 출현 지연에 따른 성적유치증, 원발성 무월경, 불임증 등
: 난소는 없거나 흔적만 보임
. 중이염(75%), 감각신경성 난청 및 학교수업부진, 외반주(cubitus valgus), 대동맥축
착(CoA),
신장의 이상, 낮은 후두 모발선, 안근결손, 방패 모양의 가슴, 사지의 림프 부종 등
. 당뇨병, 하시모토 갑상선염 등이 잘 생김
b. 검사 소견
. 45,X - m/c
. 45,X/46,XX 45,X/46,X,i(Xq) 45,X/46,X,r(X) 45,X/46,XY 등의 모자이키즘 가능
. 지표가 되는 염색체에 Y 염기 배열을 가진 환아의 약 30%에서 gonadoblastoma 발
생 가능
→ ∴ 성선 제거
. 일단 진단이 되면 Heart, Kidney 및 Ovary에 대한 초음파 시행
. 8세 이후 및 사춘기 연령에서 혈중 성선자극호르몬 농도가 현저히 상승
. 갑상선 항과산화 효소 항체(Antimicrosomal Ab = Ab to thyroid peroxidase)를 정기
적으로 검사
c. 치료
. 목적: ① 최종 성인 신장을 증가시킴 ② 사춘기의 2차 성징을 발현시킴
. 저신장의 치료: rhGH, anabolic steroid(oxandrolone)
. 2차 성징의 발현과 월경유발
: 여성 호르몬 대용요법 시작시기는 12-13세, Premarin 및 Provera(progestin) 투여
. 이외 사회적 및 정신적 도움 필요
그럼...
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